Internationella ALS-forskare samlades i Turin

ENCALS-konferensen är en viktig plattform för internationellt samarbete och kunskapsutbyte mellan forskare och läkemedelsbolag. Under konferensen presenterades nya resultat inom epidemiologi, biomarkörer, bilddiagnostik och kognition genom föreläsningar, paneldiskussioner och postersessioner.

Tema: Epidemiologi

Flera studier presenterade möjliga samband mellan miljöexponering och ALS. Först att tala var Dr Stephen Goutman, University of Michigan Health, Ann Arbor, USA, som presenterade resultat från sin studie om kopplingar mellan olika typer av miljöexponering och ALS.

Personerna i studien var från Michiganområdet, med omfattande industriverksamhet, och inkluderade klinisk data samt blodprover. Resultaten visade att personer med ALS i högre grad varit yrkesmässigt exponerade för metaller, diesel och bekämpningsmedel jämfört med kontrollgruppen, vilket ökade sjukdomsrisken och påverkade överlevnaden negativt. Studien visade även att en kombination av toxiska ämnen har större betydelse än enskilda. Dr Goutman betonade att flera av dessa ämnen inte längre är lagliga.

Dr Alejandro Caravaca Puchades, University of Valencia, Spanien, talade om kognitiv profilering vid olika typer av ALS. Forskarvärlden är enig om att kognitiv försämring förekommer hos personer med ALS. Denna forskargrupp syftade till att förstå vilka kognitiva funktioner som påverkas och hur.

Kognitiva förmågor omfattar tänkande, lärande och förståelse. Caravacas arbete visade att vissa personer med ALS verkar ha begränsade fenotyper som påverkar hjärnan i mindre grad. Deras tänkande försämras inte i samma utsträckning, vilket tyder på en viss motståndskraft i hjärnan.

Den kognitiva nedsättningen vid ALS sker inte linjärt eller förutsägbart. Funktioner som språk, planeringsförmåga och beslutsfattande påverkas i högre grad. Forskare vill nu förstå varför vissa klarar sig bättre – internationella samarbeten är avgörande för att komma vidare.

Tema: Biomarkörer

Inledningstalet hölls av professor Jessica Mandrioli, UniMore Modena, Italien, och handlade om sambandet mellan mikrobiom och ALS. Mikrobiom är samlingsnamnet för alla mikroorganismer (bakterier, virus, svampar m.m.) som lever i och på kroppen, särskilt i tarmen. Tarmens mikrobiom har visat kopplingar till hjärnan, hormoner och flera sjukdomar, och är unikt för varje individ – ungefär som ett fingeravtryck.

I professor Mandriolis studier kunde probiotika minska inflammation och förbättra motorisk funktion hos ALS-möss med SOD1-mutationen. En störd tarmflora har observerats redan före symtomdebut hos möss. Hos personer med ALS har man i studier sett en förändrad tarmbakteriesammansättning jämfört med friska kontroller. Mandrioli menade att sambanden mellan tarmflora, ämnesomsättning och immunsystemet behöver undersökas vidare.

Tema: Bilddiagnostik

Magnetkamera (MRI) kan visa hur ALS påverkar hjärnan i olika stadier och hjälpa till att förklara variationer mellan patienter. Nya MRI-markörer, bland annat kopplade till hjärnans rengöringssystem och hypotalamus, kan möjliggöra tidigare och mer individanpassad övervakning.

PET-teknik med spårämnet FDG visar tecken på nervcellsförlust och kan ge djupare insikter i sjukdomens mekanismer. Kombinationen av MRI och PET med modern analysmetodik ger bättre och mer detaljerade data över tid, vilket kan bidra till att fylla flera kunskapsluckor om ALS.

Debatt – Är det dags att integrera artificiell intelligens (AI) i ALS-forskning och klinisk praxis?

Enligt ENCALS tradition hölls den årliga debatten den 5 juni mellan Dr Caroline Ingre, Karolinska Institutet och Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm, och Dr Barbara Di Camillo, University of Padua, Italien, på temat: ”Är det dags att integrera artificiell intelligens (AI) i ALS-forskning och klinisk praxis?”

Båda talare, liksom flera deltagare, lyfte fram både fördelar och risker med AI. Publiken visade tydligt intresse för AI inom forskningen, medan användningen i kliniken väckte mer diskussion. Debatten visade på brett intresse men också osäkerhet kring klinisk implementering.

Tema: Läkemedelsutveckling

Treatment Research Initiative to Cure ALS (TRICALS), en europeisk forskningssatsning med målet att hitta effektiva behandlingar mot ALS, presenterade resultat från fas III-prövningen Lighthouse-II. Studien avslutades i förtid i april 2025 efter en interimanalys som visade att behandlingen inte uppnådde fördefinierade effektkriterier, vilket innebär att det bedömdes som osannolikt att uppnå ett positivt slutresultat vid fortsatt rekrytering.

Läkemedlet som testades, Triumeq, består av tre substanser och används normalt vid behandling av HIV. TRICALS undersökte teorin att ALS kan påverkas av vilande virusgrupper i kroppen, så kallade humana endogena retrovirus (HERV). Eftersom Triumeq är effektivt mot HIV skulle det, enligt hypotesen, kunna påverka HERV om dessa bidrar till ALS. Studien kunde dock inte påvisa någon behandlingseffekt. Prövningen finansierades av flera patientorganisationer, däribland ALS-fonden.

Flera läkemedelsstudier pågår för att hitta effektiva behandlingar mot ALS – både för subgrupper med specifika genmutationer och för patienter utan känd genetisk orsak. Resultat från dessa väntas presenteras under ENCALS 2026 och 2027.

Författarna

Sammanfattningen är skriven av Juliette Foucher och Louisa Azizi på uppdrag av ALS-fonden.

Louisa Azizi gör sin forskar-AT på Karolinska Universitetssjukhuset för att kunna kombinera kliniskt arbete med forskning. Hon är doktorand vid Karolinska Institutet och forskar på proteomik samt genetik och dess uttryck i ALS.

Juliette Foucher arbetar som koordinator för kliniska prövningar inom ALS på Karolinska Universitetssjukhuset samt som postdoktoral forskare vid Karolinska Institutet, där hon utvecklar sin forskning om neuropsykologiska faktorer vid ALS som påverkar deltagande i kliniska prövningar. Hon undersöker även olika samband inom ALS-neuropsykologi med hjälp av neuroavbildning, lingvistik