Nya genetiska fynd kan ge ledtrådar till orsaken bakom sporadisk ALS
Svensk-tyska forskare har för första gången lyckats identifiera genetiska förändringar som kan förklara varför sporadisk ALS uppstår. Upptäckten kan på sikt leda till nya behandlingsmöjligheter för patienter som tidigare saknat hopp om riktad terapi.
Enligt ett pressmeddelande. från ALS-forskargruppen vid Umeå universitet och Norrlands universitetssjukhus har forskare från Sverige och Tyskland gjort ett viktigt fynd. Genom att analysera hjärnvävnad från avlidna ALS-patienter har de upptäckt att genetiska mutationer som uppstår under livets gång kan vara orsaken till så kallad sporadisk ALS.
Mutationer som inte syns i vanliga blodprov
ALS är en allvarlig neurologisk sjukdom som bryter ner nervcellerna som styr kroppens muskler. Hos de flesta patienter har orsaken till sjukdomen varit okänd eftersom de saknar de ärftliga mutationer som kan upptäckas via vanliga blodprov. Dessa fall kallas sporadisk ALS och utgör majoriteten av alla som drabbas.
I studien, som publicerats i tidskriften Brain, undersökte forskarna vävnadsprov från hjärnbarken hos 13 patienter med sporadisk ALS. Samtliga hade minst två genetiska mutationer i sina hjärnceller, mutationer som inte kunde hittas i deras blodprov.
– Våra resultat tyder på att även genetiska förändringar som bara finns i en begränsad del av hjärnans nervceller kan räcka för att starta sjukdomsprocessen", säger professor Peter Andersen vid Umeå universitet.
Särskild gen i fokus
Den vanligaste förändringen forskarna hittade var en mutation i genen FUS, som fanns hos nästan alla de undersökta patienterna. Detta är särskilt intressant eftersom det redan pågår läkemedelsstudier med en genterapi (ION363) riktad mot just FUS-genen. Denna behandling testas för närvarande på Norrlands universitetssjukhus för patienter med ärftlig ALS orsakad av FUS-mutationer.
Om samma behandling skulle kunna hjälpa patienter med sporadisk ALS är ännu okänt och behöver utvärderas i nya studier.
Hopp för framtiden
Idag kan de aktuella genetiska analyserna endast utföras på vävnad från avlidna patienter. Men forskarna hoppas att det i framtiden ska bli möjligt att identifiera dessa mutationer även hos levande patienter, exempelvis via blodprov eller ryggvätskaprov. Det skulle kunna öppna för individanpassade behandlingar även för den stora grupp patienter som idag saknar behandlingsalternativ.
Studien är ett resultat av ett långvarigt samarbete mellan forskare i Umeå, Ulm och Heidelberg, och har finansierats av bland annat ALS-Fonden, Knut och Alice Wallenbergs stiftelse, Neuroförbundet och Hjärnfonden.