Ny isländsk studie: Läkemedlet tofersen stoppar ALS

En ny studie publicerad i Journal of Neurology i februari 2026 visar uppmuntrande resultat för patienter med ärftlig ALS orsakad av en mutation i SOD1-genen. Samtliga fyra patienter som behandlades med tofersen stabiliserades, och tre av dem förbättrades.

ALS är en neurologisk sjukdom där nervcellerna som styr musklerna gradvis bryts ned. Det leder till muskelsvaghet och senare förlamning. Oftast vet man inte varför vissa drabbas av ALS. Men det finns en ärftlig variant. En av de vanligaste genetiska orsakerna till ärftlig ALS är mutationer i den gen som kallas SOD1.

På Island är SOD1-mutationen den vanligaste kända orsaken till ärftlig ALS. Flertalet isländska patienter med familjär ALS bär dessutom på samma genvariant: p.Gly94Ser.

Tofersen angriper sjukdomen vid roten

Tofersen ges som en injektion i ryggmärgsvätskan en gång i månaden. Läkemedlet godkändes av amerikanska läkemedelsverket FDA i april 2023 och av europeiska läkemedelsmyndigheten EMA i maj 2024.

Tofersen är ett läkemedel som skiljer sig från tidigare behandlingar mot ALS. I stället för att lindra symtom riktar det in sig på själva sjukdomsmekanismen. Läkemedlet är en så kallad antisens-oligonukleotid, vilket i praktiken betyder att det blockerar den genetiska instruktion som gör att kroppen tillverkar SOD1-proteinet. Genom att minska mängden av SOD1-protein kan nervcellskadan potentiellt bromsas eller till och med vändas.

De medverkande

Forskare vid Landspitali universitetssjukhus i Reykjavik, i samarbete med Umeå universitet, behandlade fyra isländska ALS-patienter med SOD1-mutation med tofersen. Från mars 2023 och ett år framåt började patienterna behandlas. Då var de mellan 36–73 år gamla och hade haft symtom i allt från två till åtta år.

Alla fyra följdes noggrant med regelbundna neurologiska undersökningar och mätningar av muskelstyrka.

Resultat som ger hopp

Det mest slående resultatet är att ingen av de fyra patienterna försämrades under behandlingsperioden. Sjukdomen, som normalt innebär en stegvis försämring, stannade helt enkelt av. Ännu mer anmärkningsvärt är att tre av fyra patienter faktiskt förbättrades något.

Patient 1 var en 47-årig kvinna som innan behandlingen knappt kunde gå och behövde rullstol. Efter 21 månaders behandling kunde hon åter klä sig själv, kamma sitt hår, laga mat och äta utan hjälp. Efter 26 månader kunde hon gå med rullator och blev i princip helt självständig i sitt dagliga liv.

Patient 2 var en 73-årig man som satt i rullstol och behövde andningsstöd på natten. Efter 17 månaders behandling fick han en starkare röst, bättre andningsfunktion och återfick förmågan att nynna till musik. Efter 23 månader hade hans talsvårigheter minskat märkbart och han kunde prata i 20 minuter utan andfåddhet. Han kunde också öppna mjölkförpackningar och flytta sig till och från rullstolen på egen hand.

Patient 3 var en 36-årig man vars gångförmåga hade försämrats under sju år. 23 månaders behandling stabiliserade hans tillstånd, utan försämring.

Patient 4 var en 42-årig man med svaghet i benen. Efter nio månader hade han bättre uthållighet, mindre trötthet och ökad styrka i benen. Han kunde återgå till sitt krävande heltidsarbete. Efter 15 månader kunde han gå en 1,8 kilometer lång sträcka på 20 minuter (i stället för 26 minuter tidigare). Han hade dessutom gjort en bergstur på 575 meters höjd, något han inte hade klarat sedan han blev sjuk.

Biomarkör bekräftar effekten

Forskarna mätte också nivåerna av ett ämnet neurofilament light chain (NfL) i ryggmärgsvätskan. NfL är en biomarkör, alltså ett mätbart ämne som speglar hur mycket nervskada som pågår i kroppen. Höga nivåer NfL tyder på att nervceller bryts ned.

Hos samtliga patienter i studien sjönk NfL-nivåerna kraftigt under de första månaderna av behandlingen och nådde i vissa fall helt normala värden. Det tyder på att nervcellskadan bromsades avsevärt. Något liknande har aldrig observerats hos icke-behandlade ALS patienter.

Inga allvarliga biverkningar

Under den sammanlagda behandlingsperioden på 87 månader (fördelat på fyra patienter och totalt 103 injektioner) observerades inga allvarliga biverkningar.

Vad betyder detta för ALS-patienter?

Eftersom studien endast följer fyra patienter och saknar en kontrollgrupp, bör resultaten tolkas med försiktighet. Samtidigt finns det flera saker som stärker fynden. Alla patienter bar på samma genmutation, de följdes under lång tid, de bedömdes av samma vårdteam och de biologiska markörerna bekräftade den kliniska bilden.

Forskarna lyfter fram två särskilt viktiga slutsatser. För det första verkar tidig behandling ge bäst resultat. Men även patienter som hade varit sjuka i flera år visade förbättringar. För det andra beskriver studien ett helt nytt fenomen: "kronisk icke-progressiv ALS", alltså ALS som slutar att försämras. Det har aldrig tidigare observerats eller dokumenterats.

Även om en minoritet av alla ALS-patienter bär på en SOD1-mutation representerar tofersen ett genombrott. Det går att rikta en behandling mot den underliggande orsaken till ALS och åstadkomma verklig förändring. Det öppnar dörren för liknande strategier mot andra genetiska former av sjukdomen.