Läkare och forskare vid Umeå universitet och Norrlands universitetssjukhus bjuder in till en digital informationsträff om läget i Sverige beträffande det nya genterapiläkemedlet tofersen (Qualsody). Behandlingen är inriktat mot patienter med en sällsynt typ av ärftlig ALS förorsakad av mutationer i SOD1-genen.
Angelica Nordin är ST-läkare inom klinisk genetik och forskare vid Umeå universitet. Hon leder ett forskningsprojekt som under året erhåller stöd från ALS-fonden (då Ulla-Carin Lindquists stiftelse för ALS-forskning).
Professor Eva Hedlund är specialist på neurodegeneration. Hennes forskargrupp fokuserar på mekanistisk ALS-forskning där man analyserar olika celltyper på djupet för att förstå mekanismer som leder till celldöd.
Det började i benen. De blev tyngre och han kunde inte gå i trappor så lätt som han brukade. Till slut gick han till en läkare och den 9 april 2017 fick Ragnar ”Ragge” Eklund beskedet som han mest av allt hade fruktat. Han hade drabbats av ALS.
Nyligen rapporterade forskare vid Umeå universitet om ett genombrott i en behandling av ALS orsakad av en specifik genmutation, där sjukdomsförloppet hos en patient har bromsats in markant. Nu befarar man att medicinen inte kommer att erbjudas till patienter i Sverige på grund av hälsoekonomiska skäl.
Forskare vid Umeå universitet rapporterar om ett genombrott i ALS-forskningen. Med hjälp av en ny genterapimedicin, tofersen, har sjukdomsförloppet bromsats in hos en patient med en aggressiv form av ALS-sjukdom förorsakad av en mutation i SOD1-genen. Trots en initial överlevnadsprognos på 1,5 – 2 år kan personen fortfarande efter fyra år gå i trappor, resa sig från en stol, äta, tala och leva ett socialt aktivt liv.
Denna webbplats använder funktionella cookies som är nödvändiga för att webbplatsen ska fungera.
